เมื่อวันที่ 18 พฤษภาคม นายแพทย์ กันย์ พงษ์สามารถ ผู้เชี่ยวชาญโรคภูมิแพ้ ภูมิคุ้มกันวิทยา และรูมาติสซั่ม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และ แพทย์หญิง รักษวรรณ จรัสวิริยะกุล ประธานชมรมผู้ป่วย HAE แห่งประเทศไทย ได้ให้ความรู้เกี่ยวกับ โรค HAE (Hereditary Angioedema) เป็นโรคที่เกิดจากการขาดหรือมีความผิดปกติของสารยับยั้งเอนไซม์ C1 esterase จึงมีการรั่วของของเหลวจากเส้นเลือดเทื่อเกิดการกระตุ้น ทำให้เกิดอาการบวมในชั้นลึกของหนังแท้ (Deep dermis) ชั้นใต้ผิวหนัง (Subcutaneous tissue) และใต้เยื่อเมือกต่างๆ (Submucosal tissue)
เนื่องจากโรคดังกล่าวมีอุบัติการณ์ต่ำ แพทย์ทั่วไปหลายท่านอาจจะไม่นึกถึงภาวะนี้ ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องหรือล่าช้า มักจะคิดว่าเป็น angioedema ชนิดอื่นๆ เช่นจาก ภูมิแพ้ หรือ ภูมิต้านตนเอง เป็นต้น ข้อสังเกตที่อาจบอกว่าเป็นโรคนี้ ได้แก่
1. มีอาการเป็นๆหายๆโดยเฉพาะมีการบวมที่ผิวหนังโดยไม่พบผื่นลมพิษ นานเกิน 24 ชั่วโมง และไม่ดีขึ้นเมื่อได้รับ ยาต้านฮิสตามีน หรือ เอปิเนฟรีน
2. มีคนในครอบครัวมีอาการเช่นเดียวกัน เพราะ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดนี้ มีโอกาสถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ 50 % แต่ก็อาจพบเป็นการกลายพันธุ์อุบัติใหม่ได้
3. มีอาการปวดท้องโดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดร่วมด้วย
4. เกิดอาการครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และ มีอาการบ่อยขึ้นในช่วงวัยเจริญพันธุ์
ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้อาการกำเริบ ได้แก่ 1.สุขภาวะในช่องปากไม่ดี และการทำหัตถการทางทันตกรรม 2.การกระทบกระแทก และการสั่นสะเทือน รวมถึงการผ่าตัด 3.การดมยาโดยใส่ท่อช่วยหายใจ 4.การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนเพศ รวมถึงการเข้าสู่วัยหนุ่มสาว, การรับประทานยาคุมกำเนิดที่มีเอสโตรเจน และ ภาวะหมดประจำเดือน 5.ความเครียด และ 6.การติดเชื้อแบคทีเรีย H. pylori
การวินิจฉัยโรคนี้ในประเทศไทยยังมีข้อจำกัดอยู่มาก เพราะเราทำได้เพียงตรวจคัดกรองโรค แต่ให้การตรวจวินิจฉัยจำเพาะไม่ได้เนื่องจากข้อจำกัดทางห้องปฏิบัติการ ทำให้มีความจำเป็นต้องส่งตัวอย่างเลือดผู้ป่วยเพื่อให้การวินิจฉัยจำเพาะในต่างประเทศซึ่งมีราคาแพงและไม่สามารถเบิกค่าใช้จ่ายจากระบบประกันสุขภาพใดๆของรัฐได้
หากท่านสงสัยว่าท่านหรือคนใกล้ชิดอาจเป็นโรคดังกล่าว สามารถปรึกษา แพทย์เฉพาะทางด้านภูมิแพ้และภูมิคุ้มการวิทยา หรือ ส่งไลน์ปรึกษา ชมรมผู้ป่วย HAE Thailand QR code
หลักการรักษา ประกอบด้วย การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น การให้ยาขณะอาการกำเริบ และ การให้ยาป้องกันโรคกำเริบ หรือ ในบางครั้งแพทย์ อาจจำเป็นต้องเจาะคอช่วยชีวิตในผู้ป่วยที่มีอาการบวมของทางเดินหายใจส่วนต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศไทยที่ไม่มียา สำหรับรักษาขณะอาการกำเริบ ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงในการเสียชีวิตสูงกว่าประเทศอื่นๆที่มียาช่วยลดอาการบวมเฉียบพลัน
ดังนั้นทางแพทย์ และ ชมรมผู้ป่วย จึงอยากให้เกิดการตระหนักรู้ถึงความสำคัญและปัญหาของ โรค HAE ในประเทศไทย หวังว่าจะได้รับความช่วยเหลือจากองค์กรของรัฐในการจัดหา ยาและเวชภัณฑ์ทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและรักษา ผู้ป่วยเหล่านี้ให้มีชีวิตยีนยาวและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ที่มา มติชนออนไลน์
